Začali medzinárodný výskum choroby čiernych kostí

  • Spravodajstvo
  • 11. júna 2014, 14:37
  • Autor:sita/Martin Podstupka agentúra PR Clinic

Slovensko je krajinou s najvyšším výskytom tohto vzácneho genetického ochorenia na svete.

Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch sa zapojil do medzinárodnej klinickej štúdie, ktorej cieľom je priniesť obrat v liečbe alkaptonúrie známej tiež ako choroba čiernych kostí. Stal sa tak jedným z troch európskych centier, ktoré budú testovať novú formu liečby tohto ochorenia. Klinické skúšanie uskutočňujú pod vedením vedcov z britskej Kráľovskej univerzitnej nemocnice v Liverpoole a britskej Spoločnosti pre alkaptonúriu.
Alkaptonúria (AKU) je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Počas štúdie budú vedci sledovať dlhodobé pôsobenie lieku s účinnou látkou nitizinón, ktorý by mal zastaviť postup ochorenia. „Ak sa preukáže, že nitizinón zastaví postup ukladania čierneho pigmentu v kostiach a chrupavkách, bude to znamenať skutočný prielom v liečbe tohto doteraz neliečiteľného ochorenia,“ uviedol Jozef Rovenský, riaditeľ Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch. Výskum potrvá štyri roky.
Ku klinickému testovaniu sa tiež pripojili vedci zo Slovenskej akadémie vied, ktorí budú zároveň hľadať genetickú podstatu ochorenia. „Na tomto projekte sa významne podieľa skupina Andrey Zaťkovej z Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, ktorá bude analyzovať jednotlivé genetické mutácie u pacientov s alkaptonúriou,“ priblížil výskum podpredseda SAV Richard Imrich.
Alkaptonúriu po prvý raz popísali už pred 110 rokmi. Ochorenie od narodenia sprevádza tmavé sfarbenie moču a postupné ukladanie sa tmavého pigmentu v koži, bielkach očí a v chrupavkách uší. Prvé
závažné klinické prejavy ochorenia ako bolesti sa začínajú objavovať až okolo tretej dekády života. Postihnutie vplýva aj na životne dôležité orgány ako srdce či pľúca. Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou približne 200 až 300 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu.

0 Shares

Najnovšie správy

Dnes je pondelok 6. februára. Tento deň je Svetovým dňom bez mobilu. Meniny má Dorota.
  • 05.02.2023, 22:25
  • Dobré ráno, Piešťany!
Piešťanským atlétom z klubu Funny athletics sa na halových majstrovstvách Západoslovenského atletického zväzu, ktoré sa konali v sobotu 21. januára…
  • 05.02.2023, 00:02
  • atletika / Školy / Piešťany / Šport
pondelok, 6. februára 2023
Meniny má Dorota, zajtra Vanda